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唐氏综合征

唐氏综合征(Down'ssyndrome)亦称“先天愚型”、“21三体综合征”、“伸舌样痴呆”。因染色体畸变所致的一种精神发育迟滞。塞甘1846年首先报告,1866年唐氏详细描述。1959年勒琼等人证实本病是由异常增多一条21号染色体所致。主要表现除智力低下外,还有特殊的面容,如鼻梁低,眼斜视,两眼距宽,两眼外角向上翘,内眦赘皮,耳小且常低位,门常张开,舌伸出口外,流诞多:手草短,掌纹呈通贯状:肌张力低,步态不稳;50%有先天性心脏病等。21三体型染色体异常与母亲妊娠年龄偏高有关。本病的产生机理尚不清楚。无特殊治疗,应着重进行长期耐心的教育训练,重点是生活自理技能、语言获得和行为社会化。若能提供确有助益的措施,这类儿童经早期开始的数育和广泛训练,能得到适度发展。

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