瑞特综合征
瑞特综合征(Rettsyndrome)广泛发展障碍的一种。以运动障碍和智能进行性衰退为主要特征。仅见于女孩。由瑞特1966年首先报告。典型表现为早期发育正常,7个月一24个月时起病,逐渐丧失原已获得的语言能力和手部精细运动能力,社会交往能力和智能严重损害。特征性症状为手部无自的地刻板扭动,如洗手、搓手。躯体和神经系统症状突出,常有共济失调、脊柱侧突或后突、生长发育迟缓,约半数至青少年期严重运动不能,多伴有癫痫发作。病因未明,可能是某种与遗传因素有关的神经变性病。 大多数预后不良,个别活到中年,但处于残疾状态。