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脆性X综合征

脆性X综合征(fragileXsyndrome)X连锁性遗传疾病。以精神发育迟滞、巨睾症、特殊面容、语言行为障碍为临床特征。主要发生于男性。患者染色体长臂末端有一细丝部位,称为“脆性部位”,此X染色体即被称为脆性X染色体。采用G显带已将其定位于Xq27.3带上。主要表现:(1)智力发展迟滞,属中度以上的约占80%;(2)语言障碍,语言及会话能力严重迟滞;(3)行为异常,常见注意力不集中、多动及某些孤独症状;(4)特殊面容,头围大,脸长,前额突出,虹膜颜色浅,耳轮大,弓高,嘴唇厚,下领大而突出;(5)巨睾症。还可有共济失调、癫痫等。

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